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今日热文:她生而不“凡”?

  • 2022-09-30 09:54:11 来源:科普中国网

“漫长的冬天总会过去。”小夏(化名)笑着说。


(资料图片)

冬天对小夏来说十分“凶险”,这不仅是因为寒冷,更因为冬天是心血管疾病高发的时间,而小夏就是一位马凡综合征患者

【麻绳专挑细处断】

小夏出生在一个普通的农村家庭,从她记事起,母亲就体弱多病,常常胸痛得喘不过气,听父亲说大概是心脏上的毛病,重活累活都干不了,只能做一些简单的家务。父亲算是家里的壮劳力,在县城的煤矿上做工。**小夏长得标致,又高又痩,手指细长,**村里人都夸。她也特别能干,学习之余帮衬家里的事务,生活虽拮据,但还过得去。

但苦难却悄悄降临了,小夏刚读高中不久,母亲在家中操持家务的时候,突然倒地不起,等父亲回家发现时,母亲已经撒手人寰。如此沉重的打击击垮了这个家庭,小夏自此无心学习,到了适婚年龄便匆匆结了婚。

婚后,小夏夫妻俩经营一点小生意,日子终于渐渐有了起色。不久,小夏怀孕了,生活的曙光重新照亮了这个小家庭。

然而,小夏在孕期时不时会出现胸闷、气短等不适症状。她以为是孕期的过度反应,不以为然,只是在出现不适时多加休息,慢慢倒也忍过去了。十月怀胎,一朝分娩,挨过了十月的折磨,小夏顺利诞下一名男孩。男孩的降临带来了希望的喜悦。对未来的日子,夫妻俩满怀憧憬。

而不幸却再一次来临了。小夏怀孕期间的胸闷气短并没有随着分娩而消失,反而发展成为了严重的胸痛。持续性的胸痛让小夏想到了母亲生前的症状,她终于下定决心去省城医院检查。

【它是一个“连环杀手”】

**根据心脏检查结果,结合她本人的体态特征,再加上小夏的母亲疑似猝死离世,医生怀疑小夏为马凡综合征患者。**小夏不能理解,不过是个子高而已,怎么会是疾病表现呢?而且自己的病,又和母亲有什么关系呢?

医生告诉小夏,高个子人是匀称的高,而马凡患者是手指脚趾细长,就像蜘蛛一样,所以这种病也叫“蜘蛛病”。马凡综合征典型的身体特征就是身长不成比例,可能还会出现脊柱侧弯,胸椎前凸,胸骨突出等症状。同时,**马凡综合征是遗传病,很可能会从父母遗传给孩子。**因此,医生建议小夏进行进一步检查。

通过基因检测和进一步检查结果,小夏被确诊为马凡综合征患者。另外,超声心动图显示小夏已有明显的主动脉夹层,这也是她持续性胸痛的原因。“这个主动脉夹层又是什么呢?”小夏不解地问,医生解释道,正常人的动脉像一根水管,而夹层就是水管上鼓起的一个包。一旦这个包突然破裂,就可能导致猝死。但这个包是否会破裂?何时破裂?都不可预测,就像人体里的定时炸弹一样,十分危险。这个夹层就是马凡综合征导致的!

一想到自己体内有这样的定时炸弹,而儿子又那么年幼,小夏就感到一阵阵后怕。好在如今已明确诊断,可以积极地治疗预防了。

为治疗主动脉夹层,医生给小夏进行了手术。术后小夏意识清醒,无明显不适,恢复得非常迅速,很快就可以出院。

住院期间,小夏学习了许多关于马凡综合征的知识。她了解到,这个病有约50%的概率会遗传给下一代,而且该病的早期症状不明显,一旦发病死亡率却极高。

难道儿子也会得自己这个病吗?小夏急忙咨询医生。医生表示,这个病的遗传率确实比较高,因此建议给孩子也进行基因检测和相应的检查,通过早发现、早预防、早治疗,就可以降低发病的风险。另外,如果小夏再有生育计划,可以考虑在胚胎植入前,到有资质的产前筛查机构进行筛查,提前检测宝宝是否携带致病突变,这样就可以避免宝宝再患病了。

【活着就会不断有希望】

小夏出院那天,是难得的晴天。阳光尽情地铺洒在小夏脸上,照得小夏心里暖洋洋的。医生叮嘱小夏,出院后要注意避免剧烈运动,平时还要定期来医院检查,随时监测疾病发展情况。

手术之后,小夏没有再胸痛。面对神秘的“马凡综合征”,小夏已没有了最初的惊慌和担忧。不久,小夏儿子的基因检测结果出来了,万幸的是,孩子没有患病,命运的魔爪没有再次伸向这个坚强的家庭。

如今,小夏积极配合治疗,并遵照医嘱进行定期检查,疾病得到了明显控制。日子一天天过去,儿子越来越懂事,家里的生意也逐渐有了起色。“日子总会越过越好的......”回想自己的半生,小夏不禁感叹。

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标签: 马凡综合征 主动脉夹层

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