(资料图)
药娃解析
庞贝病又称糖原贮积症Ⅱ型，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。患者由于GAA基因突变导致酶活性降低或缺乏，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤。
庞贝病是为数不多的有有效治疗方法的遗传疾病之一。目前主要的治疗方法包括酶替代治疗（ERT）及对症支持治疗。ERT治疗使用α-重组阿葡糖苷酶（rhGAA），可以改善心肌和骨骼肌功能，同时改善呼吸功能，延长患者的生存期。随着研究的不断深入，近年来出现了基因靶向治疗方法。它克服了ERT时间长、频繁注射的缺点，能够有效增加酶含量，增强肌肉力量，改善脏器功能。
标签：
庞贝病又称糖原贮积症Ⅱ型，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病
随着科技的发展，肿瘤的治疗已经发生了巨大的变化，其中尤其离不开基因检测技术的革新。今天，药娃就带...
全国肿瘤防治宣传周聚焦肿瘤全生命周期管理让肺癌成为可治慢性病
人群免疫屏障增强，大多数人无需畏惧当前的新毒株，但每个人应当根据自己的实际情况，采取适合自己的防...
一、素食不一定更健康二、严格素食反而危害老年人健康三、均衡饮食才是最优选择
自杀率居高不下、疫情加剧坏情绪 韩国力推心理体检
天天滚动:uniQure在研基因疗法AMT-1300 1/2期临床试验获积极结果 
