先天性疾病就一定是遗传性疾病吗？

• 2023-05-29 14:01:00 来源：科普中国网

最近看到有人问对象有第四跖骨短小症，不知道该不该结婚之类的话题。今天来和大家聊聊这个病。

本文分两部分，第一部分是对这个疾病介绍，第二部分是对疾病误解的一些个人看法。

【资料图】

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01，关于这个病

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首先是这个病，有三个方面的特点：

1，发病率。

先天性跖骨短小症发病率大概是0.02%-0.05%，也就是万分之二到万分之五。这个发病率多大呢？我们做个比较来看一看。

感冒的发病率大概在100%，慢性肾病发病率10.8%，癌症的发病率大概是0.2%，也就是万分之二十。

2，这个病会遗传。但是遗传力目前无明确判定。且目前没有定位到确切的基因。特别是第四跖骨短小这种不常见的内容（不同的人找到了不同的可能性基因，所以更无法确定了）。

大概情况下，如果患者本身存在家系遗传，比如她父母，祖父母或者外祖父母有类似的症状，你可以认为她拥有这个病的遗传性。

3，这个病具有女性易感性。一般男女比例是1:25

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02，关于疾病的一些内容

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对于疾病，我觉得有几点一定要明确：

1，区分先天性和后天性。

一般情况下，先天性是指与生俱来的疾病，往往涉及到了基因本身的问题（但也不一定如此，比如怀孕期间受到影响也会造成所谓的先天病，但跟遗传无关），而后天性疾病是指受到很多外界因素影响造成的因素。

但是很多时候难以区分，比如色盲就有这种类型，有些小孩其实天生不色盲，出生后受到影响，等能够表达自己的感受的时候，已经色盲了，于是有人就推测他先天色盲，这就是错误的。

2，先天性不等于遗传性。

绝大多数性状是不能遗传的，因为生物学里有基因重组和交换，就是大家高中学的那几大定律。

比如你的身体大部分状况都属于先天的，但不是遗传性的。简单的，你要是男的，生个女儿你的先天性状至少丢一半。换句话，inborn ≠genetic**。**

3，绝大多数疾病不是遗传病。

这一点也是让很多人误解的。很多人觉得先天的疾病就是遗传病，其实我们说的遗传病，一般是指符合孟德尔定律的疾病，即大体上可以用高中生物学的Aa，显性隐性规律来描述的。

而这些疾病其实是有一个list的。我们日常见到的绝大多数疾病不属于这个范畴。因为基因本身涉及到了几个概念。

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03，关于遗传

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此外，在孟德尔遗传中，有三个重要名词，分分钟让你疯。

第一个叫外显率penetrance，已经解释了。比如黑夜给了你黑色的眼睛，你却用来翻白眼（有某个基因和出现对应表型的比例）

第二个叫基因多效性pleiotropy：一个基因影响多个性状，比如爱开车的厨师不是好裁缝。

第三个叫表现度expressivity：基因相同性状差异，同样拥有洪荒之力，别人上北大，你上北大青鸟。

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最后，其实没有一个人是完美的，真的，如果不信，测个全基因组，分分钟让你崩溃。但是，每个人都有自己的选择，这是个人自由，所以我觉得：

如果可以接受，那么就坦然前行；

如果难以接受，那么就放开即可。

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